很多新手爸妈在宝宝出生后，都会关注宝宝是否哭闹？有没有吃奶？一遍一遍检查尿片，观察宝宝有没有排便？
PART 01
什么是先天性巨结肠？
从医学角度来说，它是一种先天性肠道神经发育异常。
简单理解就是：宝宝肠道的末端，有一段缺少神经细胞，导致这段肠道无法正常蠕动，大便到了这里过不去，逐渐堆积。
时间一长，就会出现
↓↓↓
近端肠管被撑大
腹部逐渐膨隆
排便越来越困难
……
这也是“巨结肠”这个名字的来源。在小儿先天性消化道畸形中，先天性巨结肠发病率位居第二位，仅低于直肠肛管畸形，具有明显的家族性发生倾向。
PART 02
为什么会发生先 天性巨结肠？
目前认为，它主要与胚胎期神经嵴细胞迁移异常有关。
正常情况下，这些细胞会走到肠道末端，但如果中途停止，就会形成无神经节细胞肠段，导致肠道无法正常蠕动。
这通常是发育过程中形成的。
PART 03
先天性巨结肠的分型
1、常见型：约占全部病例的70%-80%。病变区自肛门起始，累及乙状结肠远端，接着为较短的“锥体”状移行区，其中偶见神经节细胞，然后为扩张段肠管，此段肠管一般肠神经系统（ENS）发育正常。
2、短段型：仅占全部病例的8%左右，较为少见。病变通常仅累及直肠远端。也有少数病例显示病变肠管仅为肛门内括约肌部分，约占直肠末端3-4cm。
3、长段型：约占全部病例的14%-20%。病变范围可累及到降结肠、结肠脾曲（10%），甚至大部分横结肠（4%），较为广泛。
4、全结肠型：最为罕见。病变通常累及整个结肠，甚至延伸到回肠末段，神经节细胞完全缺如。
PART 04
新生儿期有哪些典型表现？
1.胎便排出延迟：大多数新生儿会在出生后24小时内排出胎便，超过24小时仍未排便需要警惕！
2.腹胀进行性加重：肚子越来越胀，摸起来张力大。
3.呕吐：严重者可能会呕吐奶液或黄绿色液体。
4.喂养困难。
如治疗不及时，可能会合并肠炎，出现发热、精神差等症状。
确诊方法： 通过腹部平片、钡剂灌肠等X线检查，同时进行肛管直肠测压 （ARM）及直肠粘膜活检等方式进行确诊。
PART 05
如何治疗？
主要通过外科手术进行根治，一般2-3个月大时即可手术。
新生儿期确诊先天性巨结肠后到手术前会进行洗肠治疗，目的是：
1.把肠道内堆积的粪便排出；
2.缓解腹胀；
3.降低肠炎风险；
4.为后续手术创造更安全的条件。
有家长会问，洗肠是治疗吗？能不能代替手术？
答案：不能。
洗肠只是过渡性处理手段，不是根治方法，需要在医护人员的正确指导下操作，它的作用是控制症状，稳定宝宝状态，等待合适的手术时机。最根本的治疗还是通过手术切除无神经肠段的肠管，并保留正常功能的肠管来实现。
新生儿排便问题不能只看有没有排，更要看宝宝的整体状态。
确诊先天性巨结肠后，尽早规范治疗效果越好。
专家简介
肖尚杰
小儿外科 主任医师
新生儿外科主任
擅长：新生儿外科、小儿外科疾病的诊治和微创手术。
近期出诊安排：
2026年5月17日（周日）14:10 - 16:50新生儿外科门诊(番禺院区）。
就诊挂号指引
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新生儿外科简介
广东省妇幼保健院新生儿外科是广东省成立最早、规模最大的新生儿外科专科之一，是国家级临床重点专科新生儿科和广东省高水平临床重点专科小儿外科的重要组成部分，是广东省医学会小儿外科学会新生儿外科组长单位。科室医护队伍超40人，技术力量雄厚，经验丰富。目前年收治病人数超1200例，年手术量超1000台。作为省级妇幼保健院重点特色专科、广东省新生儿畸形救治中心，在6家市级妇幼保健院成立了广东省新生儿畸形救治中心分中心，与全省30家县市级医院建立了新生儿外科专科联盟，与广东省内及周边省份100余家各级人民医院、妇幼保健院建立紧密转诊、技术指导、远程会诊的合作关系，创建了覆盖全省及周边的危重新生儿外科双向转诊救治网络体系。
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